PGT-A: cos’è la diagnosi genetica preimpianto e quando si usa
Sempre più donne e coppie che si avvicinano alla FIV sentono parlare del PGT-A — e spesso con domande simili: cos’è esattamente? Serve davvero? Vale i costi aggiuntivi? Aumenta le probabilità di successo?
Cos’è il PGT-A?
Il PGT-A — Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies — è un test genetico che si esegue sugli embrioni prima del transfer nell’utero. Analizza il numero di cromosomi di ogni embrione per identificare quelli euploidi, cioè con il corretto numero di 46 cromosomi, e quelli aneuploi di, che presentano anomalie cromosomiche.
Gli embrioni aneuploidi sono la causa principale di fallimento dell’impianto e di aborto spontaneo precoce. Identificarli prima del transfer permette di selezionare solo gli embrioni con le migliori probabilità di dare origine a una gravidanza sana.
Come funziona il PGT-A?
1. Biopsia embrionale
Quando gli embrioni hanno raggiunto la fase di blastocisti (giorno 5-6), il biologo preleva alcune cellule dal trofoectoderma. Questa è la parte esterna della blastocisti che darà origine alla placenta, non all’embrione stesso. È una procedura delicata che non danneggia l’embrione.
2. Analisi genetica
Le cellule prelevate vengono analizzate in laboratorio. I risultati arrivano generalmente in 2-3 settimane. Durante questo tempo, gli embrioni vengono crioconservati.
3. Selezione e transfer
Una volta ottenuti i risultati, si selezionano gli embrioni euploidi per il transfer. Il transfer avviene quindi in un ciclo successivo — il PGT-A è sempre associato a un transfer differito.
Cosa si trova con il PGT-A?
Il PGT-A analizza tutti i 23 paia di cromosomi e identifica:
• Trisomie — un cromosoma in più (es. trisomia 21, sindrome di Down)
• Monosomie — un cromosoma mancante
• Altre anomalie cromosomiche numeriche
Non analizza le mutazioni genetiche puntiformi — per quelle esiste un test diverso, il PGT-M. Il PGT-A riguarda esclusivamente il numero di cromosomi.
Quando è indicato il PGT-A?
Il PGT-A non è indicato per tutte. Le situazioni in cui offre il valore maggiore sono:
• Età materna avanzata (≥38 anni). La frequenza di aneuploidie aumenta significativamente con l’età. Il PGT-A permette di selezionare gli embrioni con più probabilità di successo e ridurre i tempi del percorso.
• Fallimenti ripetuti di transfer. Se più transfer sono falliti senza una causa apparente, le aneuploidie embrionali possono essere il motivo. Il PGT-A aiuta a identificare e selezionare embrioni sani.
• Aborti ricorrenti. La maggior parte degli aborti spontanei precoce è causata da anomalie cromosomiche. Il PGT-A riduce il rischio di trasferire embrioni che porterebbero a un aborto.
• Fattore maschile severo. In alcuni casi di oligospermia severa o azoospermia, la qualità genetica degli spermatozoi può essere compromessa. Il PGT-A permette di verificare l’integrità cromosomica degli embrioni risultanti.
• Preferenza per un singolo transfer. Il PGT-A aumenta le probabilità di successo con un singolo embrione, riducendo il rischio di gravidanze multiple e le complicazioni associate.
Il PGT-A garantisce una gravidanza?
No — ed è importante dirlo chiaramente. Il PGT-A aumenta le probabilità di successo per transfer e riduce il rischio di aborto spontaneo, ma non garantisce una gravidanza. Ci sono altri fattori che influenzono l’impianto — lo stato dell’endometrio, la qualità della preparazione, fattori immunologici — che il PGT-A non analizza.
Quello che fa è eliminare una delle cause più frequenti di fallimento: trasferire un embrione con anomalie cromosomiche che non avrebbe mai dato origine a una gravidanza sana.
Quanto costa il PGT-A?
Il costo varia a seconda del numero di embrioni analizzati e del centro. In Spagna, il PGT-A ha generalmente un costo aggiuntivo rispetto al ciclo di FIV standard. È importante chiedere un preventivo dettagliato che includa la biopsia, l’analisi genetica e la crioconservazione degli embrioni.
Nella visita informativa possiamo discutere se il PGT-A è indicato nel tuo caso specifico e valutare insieme il rapporto costo-beneficio.
