Test di compatibilità genetica: uno strumento prima della gravidanza
Un esame semplice come il test di compatibilità genetica può fare una grande differenza nella salute del tuo futuro bambino. Questo tipo di analisi consente di ridurre il rischio di trasmettere malattie ereditarie anche gravi, inclusi i casi di donazione di gameti.
Qual è la probabilità di trasmissione se siamo entrambi portatori? Se entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene mutato, c'è il 25% di probabilità che il bambino erediti entrambi i geni e sviluppi la malattia. C'è inoltre il 50% di probabilità che il bambino sia solo portatore e il 25% che non erediti il gene.
Cos’è il test dei portatori
Il test dei portatori, noto anche come test di compatibilità genetica, è un esame del DNA rapido e non invasivo. Si esegue a partire da un campione di saliva o sangue e permette di identificare se uno o entrambi i membri della coppia sono portatori di alterazioni genetiche trasmissibili al futuro bambino.
Molte di queste condizioni non presentano sintomi evidenti, quindi una persona può esserne portatrice senza saperlo. Grazie a questo test, è possibile individuare questi rischi prima di iniziare una gravidanza o un percorso di procreazione medicalmente assistita.
Effettuare il test in anticipo consente di pianificare meglio i passaggi successivi e di adattare il trattamento alle esigenze specifiche della coppia o della paziente. In questo modo si aumenta la probabilità di ottenere una gravidanza sana e si riduce l’incertezza durante il percorso.
Quali malattie può individuare
Il test di compatibilità genetica che raccomandiamo è in grado di analizzare oltre 300 malattie ereditarie. Tra le più comuni troviamo:
Fibrosi cistica
Atrofia muscolare spinale
Distrofia muscolare di Duchenne
Sindrome dell’X fragile
Emofilia
Ipotiroidismo congenito
Rene policistico recessivo
Sordità ereditaria
Talassemie
Oltre a queste, il test può identificare molte altre patologie meno frequenti ma clinicamente rilevanti. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, circa l’1% dei neonati presenta una malattia genetica legata alla mutazione di un singolo gene.
Come si svolge il test genetico
Il test dei portatori è semplice e veloce da eseguire. È sufficiente un piccolo campione di saliva o sangue di entrambi i partner (o il donatore/donatrice). A partire da queste informazioni, viene effettuata una sequenziazione completa di centinaia di geni associati a malattie genetiche.
Se entrambi i membri della coppia risultano portatori della stessa alterazione genetica, esiste un rischio di trasmissione al bambino. Per questo motivo, conoscere i risultati del test è fondamentale per prendere decisioni consapevoli.
I risultati sono generalmente disponibili entro 30 giorni. Una volta ottenuti, gli specialisti spiegano in modo dettagliato il significato dei dati e le possibili opzioni. In caso di rischio genetico, può essere consigliato un percorso di fecondazione in vitro con test genetico preimpianto, che consente di selezionare embrioni privi della mutazione.
In conclusione, il test di compatibilità genetica rappresenta uno strumento per chi desidera costruire una famiglia tramite Procreazione Medicalmente Assistita, puntando sulla prevenzione e sulla tutela della salute del futuro bambino.
qCarrier plus
Il qCarrier Plus Test è il test che raccomandiamo. È un test di laboratorio sviluppato da qGenomics finalizzato all’analisi del materiale genetico. Si basa sull’analisi mirata di frammenti del genoma umano, incentrata sull’individuazione di mutazioni che possono essere all’origine di malattie genetiche recessive con un impatto variabile sulla qualità della vita dei pazienti. Questa analisi viene effettuata mediante uno studio specifico (cattura e sequenziamento diretto) dei geni di interesse, utilizzando tecniche di sequenziamento di massa (next generation sequencing - NGS).
Il test che verrà eseguito consiste in uno studio del suo materiale genetico (DNA). Come nel caso di qualsiasi altro atto medico, lei deve dare il suo consenso scritto e ricevere consulenza prima e dopo l'esecuzione del test da parte di un professionista con esperienza in genetica umana (specialista in genetica o consulente genetico), che deve spiegarle in cosa consiste il test, i suoi vantaggi, i suoi limiti e rispondere a qualsiasi dubbio che possa sorgere al riguardo.
